TEA e Genética: O que a ciência já descobriu?

TEA e Genética: O que a ciência já descobriu?

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição complexa do neurodesenvolvimento que afeta a comunicação, a interação social e o comportamento. Embora as causas do autismo ainda sejam objeto de muitos estudos, a genética desempenha um papel fundamental na sua origem. Estima-se que entre 50% e 80% dos casos de autismo tenham uma base genética significativa, sendo estudadas tanto mutações raras quanto variações genéticas comuns.

A influência da genética no TEA

Estudos indicam que o autismo tem uma forte base genética, com uma alta herdabilidade. Gêmeos idênticos, por exemplo, apresentam uma maior taxa de concordância para o TEA em comparação com gêmeos fraternos, sugerindo uma influência significativa dos genes. Contudo, como o TEA é um transtorno complexo e heterogêneo, é improvável que haja um único gene responsável por seu desenvolvimento. Em vez disso, diversos genes podem contribuir para a expressão da condição em diferentes níveis de gravidade.

Além disso, pesquisas indicam que certas variantes genéticas podem aumentar ou reduzir o risco de desenvolvimento do TEA, dependendo de como interagem com outros fatores biológicos e ambientais. Isso significa que, em muitos casos, o autismo pode resultar da combinação de múltiplos fatores genéticos, cada um contribuindo com pequenas alterações na arquitetura cerebral.

Principais descobertas da ciência

1. Genes associados ao TEA

Pesquisas identificaram centenas de genes possivelmente relacionados ao autismo. Alguns dos mais estudados incluem:

• SHANK3: Importante para a conexão entre neurônios e regulação da plasticidade sináptica. Deficiências nesse gene têm sido associadas a dificuldades na comunicação e interações sociais.

• NRXN1 e NLGN4: Relacionados à comunicação sináptica, fundamentais para a formação das conexões cerebrais. Estudos apontam que alterações nesses genes podem impactar o processamento de informações sensoriais.

• CHD8: Envolvido no desenvolvimento cerebral e regulação de outros genes, frequentemente associado a casos mais graves de TEA, além de características como macrocefalia.

• SCN2A e TBR1: Ligados ao desenvolvimento do cérebro e à neuroplasticidade. A mutação nesses genes pode afetar a função dos neurônios e a capacidade de adaptação do cérebro a novos estímulos.

Além desses, a ciência tem investigado a relação entre genes envolvidos na regulação da dopamina e da serotonina, neurotransmissores essenciais para a comunicação neural. Alterações nesses sistemas podem estar relacionadas a dificuldades na regulação emocional e na adaptação a mudanças no ambiente.

2. Mutações genéticas e variantes raras

Algumas mutações espontâneas ou herdadas podem aumentar o risco de TEA. Entre elas estão:

• CNVs (Variações no Número de Cópias), que podem incluir deleções ou duplicações de segmentos de DNA, alterando a expressão gênica. Algumas dessas alterações foram encontradas em crianças com TEA e seus pais neurotípicos, sugerindo que a expressão do transtorno pode depender de outros fatores.

• Mutações de novo, que ocorrem espontaneamente e não são herdadas dos pais, sendo mais comuns em casos de TEA grave. Essas mutações geralmente afetam genes responsáveis pelo desenvolvimento neuronal.

Os avanços no sequenciamento genômico permitiram a identificação de várias dessas alterações, ajudando na compreensão das bases biológicas do autismo. Isso tem possibilitado o desenvolvimento de testes genéticos para melhor avaliar o risco do TEA em algumas famílias.

3. Interação entre genética e ambiente

Apesar do forte componente genético, fatores ambientais também podem influenciar o desenvolvimento do TEA. Estudos sugerem que elementos como idade dos pais, exposição a toxinas, infecções maternas durante a gestação, complicações no parto e deficiências nutricionais podem interagir com a predisposição genética e aumentar o risco do transtorno.

Entre os fatores ambientais que têm sido mais estudados, destacam-se:

• Deficiências de ácido fólico durante a gestação, que podem comprometer o desenvolvimento do sistema nervoso do bebê.

• Exposição a poluentes ambientais, como pesticidas e metais pesados, que podem afetar a expressão de genes relacionados ao TEA.

• Estresse materno severo, que pode influenciar o desenvolvimento fetal e alterar padrões de conectividade neural.

A epigenética, ramo da ciência que estuda modificações na expressão dos genes sem alterar a sequência do DNA, tem demonstrado que fatores ambientais podem ativar ou desativar genes relacionados ao TEA. Isso reforça a importância de um ambiente saudável e equilibrado durante a gravidez e a infância.

Implicações das descobertas genéticas

Os avanços na genética do TEA podem ajudar na identificação precoce, no desenvolvimento de tratamentos personalizados e no entendimento de outros transtornos do neurodesenvolvimento. Testes genéticos podem auxiliar no diagnóstico e na identificação de biomarcadores que orientem intervenções específicas.

Atualmente, cientistas estudam a possibilidade de terapias que possam modular a expressão gênica e reduzir alguns dos sintomas do autismo. Pesquisas em edição genética, como a tecnologia CRISPR, investigam formas de corrigir mutações associadas ao TEA, embora ainda estejam em estágios iniciais.

Além disso, estudos buscam entender como a genética influencia características individuais dentro do espectro, como níveis de cognição, habilidades sociais e padrões comportamentais. Isso pode levar ao desenvolvimento de abordagens mais eficazes para suporte educacional e terapias personalizadas.

A ciência avançou muito na compreensão da relação entre TEA e genética, mas ainda há muito a ser descoberto. Pesquisas futuras podem trazer respostas mais precisas e contribuir para melhores formas de intervenção e suporte para pessoas autistas e suas famílias.

A medida que novas descobertas surgem, cresce também a esperança de que um maior entendimento sobre os mecanismos genéticos do TEA leve a estratégias mais eficazes para melhorar a qualidade de vida das pessoas autistas.

A complexidade genética do TEA reforça a necessidade de uma abordagem multidisciplinar, que combine genética, neurociência e psicologia para oferecer um suporte mais eficiente e humanizado às pessoas dentro do espectro.